Μελέτη σε σχεδόν 5.500 άτομα δείχνει ότι ο κλασικός γενετικός δείκτης για το χρώμα ματιών δεν αρκεί. Πρόσθετες παραλλαγές γονιδίων τροποποιούν τη μελανίνη και αλλάζουν την απόχρωση.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Τορόντο, συγκρίνοντας το χρώμα των ματιών σχεδόν 5.500 ανθρώπων με το γονιδίωμά τους, κατέληξαν ότι ο πιο γνωστός «διακόπτης» της ίριδας δεν εξηγεί μόνος του το αποτέλεσμα. Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Scientific Reports, εντόπισε γενετικούς τροποποιητές που μετακινούν την απόχρωση ματιών μακριά από αυτό που θα προέβλεπε ο κύριος δείκτης rs12913832. Το εύρημα αγγίζει και μοντέλα πρόβλεψης που χρησιμοποιούνται σε ιατροδικαστικές και ανθρωπολογικές εφαρμογές, όπου η εξάρτηση από αυτό το μοναδικό SNP είναι διαδεδομένη.
Στον πυρήνα της βιολογίας του χρώματος ματιών βρίσκεται η μελανίνη της ίριδας. Ο πολυμορφισμός rs12913832 μέσα στο γονίδιο HERC2 ρυθμίζει τη δράση του γειτονικού OCA2, το οποίο συμβάλλει άμεσα στην παραγωγή μελανίνης. Τα δύο αλληλόμορφα του «διακόπτη» παίζουν ρόλο κατευθυντή: το A αυξάνει το σήμα προς το OCA2 και σκουραίνει την ίριδα (προς καφέ), ενώ το G το χαμηλώνει, οδηγώντας σε λιγότερη μελανίνη και πιο γαλάζια μάτια. Ωστόσο, ο φαινότυπος δεν ακολουθεί πάντα τον γονότυπο: άτομα με GG δεν είχαν πάντα γαλάζια μάτια, ενώ σε φορείς AA ή AG εμφανίστηκαν ανοιχτόχρωμες ίριδες, κάτι που δείχνει ότι άλλοι γενετικοί παράγοντες μπαίνουν στο παιχνίδι.
Όταν οι επιστήμονες αναζήτησαν τι «υπερκαλύπτει» το βασικό σήμα, βρήκαν ενισχυτές της μελάγχρωσης σε όσους με GG εμφάνιζαν σκοτεινότερα μάτια από το αναμενόμενο. Παραλλαγές στα TYR και TYRP1 —γονίδια που εμπλέκονται άμεσα στη σύνθεση μελανίνης— αλλά και στα SLC24A4, SLC45A2 και TSPAN10 —που μεταφέρουν πρώτες ύλες στα μελανοσώματα, τα κυτταρικά «εργοστάσια» όπου συναρμολογείται η χρωστική— αντιστάθμισαν το μειωμένο σήμα του OCA2, σπρώχνοντας την απόχρωση από το μπλε προς το καφέ.
Το αντίστροφο μοτίβο φάνηκε σε άτομα των οποίων το DNA «έδειχνε» καφέ μάτια, αλλά τα μάτια τους ήταν ανοιχτόχρωμα. Εκεί, οι τροποποιητές υπονόμευαν σιωπηρά την παραγωγή μελανίνης. Κεντρικός παίκτης ήταν το IRF4, που συνήθως ενεργοποιεί το ένζυμο TYR· μια παραλλαγή το αδυνάτιζε, ρίχνοντας τη μελανίνη και μετατοπίζοντας την ίριδα προς πράσινο ή μελί. Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης δύο παραλλαγές μέσα στο ίδιο το OCA2 που μείωναν τη λειτουργία του ανεξάρτητα από τις «εντολές» του HERC2, δίνοντας στο κύριο γονίδιο χρώματος έναν δεύτερο τρόπο να υπολειτουργεί. Το TYRP1 εμφανίστηκε και στις δύο ομάδες —σκοτεινότερη και ανοιχτόχρωμη— υποδηλώνοντας ότι μπορεί να σπρώξει τη μελάγχρωση προς οποιαδήποτε κατεύθυνση, ανάλογα με το γενετικό υπόβαθρο.
Οι συγγραφείς μιλούν για «πολυγονιδιακή και ρυθμιστική πολυπλοκότητα» της μελάγχρωσης της ίριδας και προσθέτουν ότι ο εντοπισμός κοινών και υπόβαθρο-ειδικών γενετικών τόπων εξηγεί τις αποκλίσεις από τα αναμενόμενα. Τα νέα δεδομένα προσφέρουν πρώτη ύλη για πιο ακριβή μοντέλα πρόβλεψης χρώματος και πιο λεπτομερείς μελέτες της ανθρώπινης μελάγχρωσης.
