Οι Άνδεις ανέπτυξαν σπάνια γενετική αντοχή στο αρσενικό

Ερευνητές διαπιστώνουν ότι άνθρωποι που ζουν εδώ και χιλιάδες χρόνια στις Άνδεις της Αργεντινής φαίνεται να ανέπτυξαν μια ασυνήθιστη γενετική ικανότητα, η οποία τους βοηθά να μεταβολίζουν πιο ασφαλώς το αρσενικό. Τη μελέτη υπογράφουν εξελικτικοί βιολόγοι του Πανεπιστημίου της Ουψάλα.

Στα υψίπεδα της βόρειας Αργεντινής, το αρσενικό που υπάρχει φυσικά στα ηφαιστειακά πετρώματα περνά στα υπόγεια νερά και επιβαρύνει την τοπική υδροδότηση. Για τους περισσότερους ανθρώπους, τέτοια επίπεδα θα συνιστούσαν σοβαρό κίνδυνο για την υγεία.

Η ανάλυση DNA σε πληθυσμούς της δυτικής Νότιας Αμερικής έδειξε ότι ομάδα στις Αργεντίνικες Άνδεις φέρει μια γονιδιακή παραλλαγή που πιθανότατα βοηθά τον οργανισμό να επεξεργάζεται το αρσενικό πιο αποτελεσματικά. Σε μελέτη του 2015, με επικεφαλής την Carina Schlebusch και τη Lucie Gattepaille, οι ερευνητές έγραψαν ότι η προσαρμογή σε αυτό το περιβαλλοντικό στρες φαίνεται να αύξησε τη συχνότητα προστατευτικών παραλλαγών του AS3MT, προσφέροντας την πρώτη ένδειξη ανθρώπινης προσαρμογής σε τοξική χημική ουσία.

Η περίπτωση του San Antonio de los Cobres, σε μεγάλο υψόμετρο στο οροπέδιο Puna de Atacama της Αργεντινής, είχε τραβήξει το ενδιαφέρον των επιστημόνων για χρόνια. Πριν εγκατασταθεί σύστημα φιλτραρίσματος το 2012, το πόσιμο νερό εκεί περιείχε περίπου 200 μικρογραμμάρια αρσενικού ανά λίτρο, δηλαδή περίπου 20 φορές πάνω από το όριο που συνιστά ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, στα 10 μικρογραμμάρια ανά λίτρο.

Παρά αυτό το φορτίο, η περιοχή κατοικείται εδώ και χιλιάδες χρόνια, τουλάχιστον 7.000 και ίσως έως 11.000 χρόνια. Το πώς οι κάτοικοι φαίνεται να αντέχουν σε τόσο υψηλές συγκεντρώσεις αρσενικού απασχόλησε τους επιστήμονες για δεκαετίες.

Ήδη από το 1995, επιστήμονες είχαν παρατηρήσει ότι οι γυναίκες από τις Αργεντίνικες Άνδεις είχαν «μοναδική» ικανότητα μεταβολισμού του αρσενικού, με βάση τα μεταβολικά προϊόντα που εντοπίστηκαν στα ούρα τους. Όταν το αρσενικό εισέρχεται στον οργανισμό, μετατρέπεται μέσα από διάφορες χημικές μορφές. Μία ενδιάμεση μορφή, το μονομεθυλιωμένο αρσενικό (MMA), είναι ιδιαίτερα τοξική, ενώ η επόμενη μορφή, το διμεθυλιωμένο αρσενικό (DMA), αποβάλλεται πιο εύκολα.

Στους κατοίκους του San Antonio de los Cobres παρατηρήθηκε μικρότερη παραγωγή της τοξικής ενδιάμεσης μορφής και μεγαλύτερη παραγωγή της μορφής που αποβάλλεται πιο εύκολα. Αυτό έδειχνε ότι ο οργανισμός τους επεξεργάζεται το αρσενικό με ασυνήθιστη αποτελεσματικότητα.

Για να εξηγήσουν το εύρημα σε γενετικό επίπεδο, η Schlebusch, η Gattepaille και οι συνεργάτες τους ανέλυσαν DNA από δείγματα αίματος ή επιχρίσματα από το εσωτερικό του μάγουλου, που προέρχονταν από 124 γυναίκες του San Antonio de los Cobres. Στη συνέχεια εξέτασαν εκατομμύρια γενετικούς δείκτες σε όλο το γονιδίωμα.

Για να διαπιστώσουν αν η γονιδιακή παραλλαγή ήταν ιδιαίτερη για τον αργεντίνικο πληθυσμό, συνέκριναν τα αποτελέσματά τους με δημόσια διαθέσιμα γονιδιωματικά δεδομένα από το Περού και την Κολομβία, από το διεθνές πρόγραμμα 1000 Genomes Project. Προηγούμενες έρευνες είχαν δείξει ότι ένα ένζυμο με την ονομασία arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase, ή AS3MT, παίζει βασικό ρόλο στον μεταβολισμό του αρσενικού.

Οι ερευνητές εντόπισαν μια ομάδα γενετικών παραλλαγών κοντά στο γονίδιο AS3MT, οι οποίες επηρέαζαν έντονα τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός επεξεργάζεται το αρσενικό. Οι παραλλαγές αυτές ήταν πολύ πιο συχνές στους ανθρώπους του San Antonio de los Cobres από ό,τι σε γενετικά συγγενείς πληθυσμούς στο Περού και την Κολομβία.

Δεν πρόκειται μόνο για τις Άνδεις. Μελέτη του Σεπτεμβρίου 2025 από το Πανεπιστήμιο του Σικάγο, σε περισσότερους από 6.500 ενήλικες εκτεθειμένους στο αρσενικό στο Μπανγκλαντές, εντόπισε δύο ακόμη ομάδες γονιδίων, τις FMO και GSTO, που επίσης επηρεάζουν το πόσο αποτελεσματικά μεταβολίζει κάποιος το αρσενικό, πέρα από την παραλλαγή του AS3MT.

Οι παραλλαγές αυτές φαίνεται να κάνουν τον οργανισμό πιο αποδοτικό στη μετατροπή του αρσενικού σε μορφές που μπορούν να αποβληθούν με ασφάλεια στα ούρα, περιορίζοντας τη συσσώρευση των πιο τοξικών ενδιάμεσων ενώσεων. Το εύρημα ταιριάζει με παλαιότερες μελέτες για τα μεταβολικά προϊόντα του αρσενικού στα ούρα.

Παρότι η μόλυνση από αρσενικό είναι συχνή σε πολλές περιοχές του κόσμου, ελάχιστες κοινότητες έχουν ζήσει για τόσο μεγάλο διάστημα με τόσο υψηλά επίπεδα έκθεσης. Στο San Antonio de los Cobres, οι άνθρωποι είχαν αρσενικό στα υπόγεια νερά τους επί χιλιάδες χρόνια, αρκετό διάστημα ώστε η φυσική επιλογή να ευνοήσει χαρακτηριστικά που μειώνουν την ευαλωτότητα στις τοξικές επιδράσεις του στοιχείου.

Μεταγενέστερη έρευνα δείχνει ότι παρόμοια γενετικά σημάδια μπορεί να εμφανίζονται και σε άλλους πληθυσμούς των Άνδεων που εκτέθηκαν στο αρσενικό για γενιές, ενισχύοντας το συμπέρασμα ότι η μακροχρόνια έκθεση μπορεί να οδηγήσει σε γενετική αντοχή και ότι η προσαρμογή ίσως είναι πιο διαδεδομένη στην περιοχή.

«Δεδομένων των σοβαρών επιβλαβών επιπτώσεων του αρσενικού στην υγεία τόσο των παιδιών όσο και των ενηλίκων», έγραψαν οι ερευνητές, «τα άτομα που φέρουν τον απλότυπο αντοχής στο αρσενικό… θα μπορούσαν να έχουν πολύ ισχυρό εξελικτικό πλεονέκτημα σε περιβάλλοντα με υψηλά επίπεδα αρσενικού».

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Molecular Biology and Evolution.

Πηγή: sciencealert.com.