Ένα απλό τεστ οσμής και ένας νέος βιοδείκτης αλλάζουν ριζικά τον τρόπο που ανιχνεύουμε τη νόσο Πάρκινσον — ακόμα και πριν εμφανιστεί το πρώτο σύμπτωμα. Για πρώτη φορά στην ιστορία της νευρολογίας, έχουμε αντικειμενικό εργαλείο που εντοπίζει την παθολογία στα κύτταρα με ακρίβεια 90%. Αυτό δεν είναι απλώς επιστημονική πρόοδος — είναι αλλαγή παραδείγματος.
Για δεκαετίες, η διάγνωση του Πάρκινσον ήταν μια υπόθεση που εξαρτιόταν σχεδόν αποκλειστικά από την κλινική κρίση ενός γιατρού. Κανένα αιματολογικό, κανένα απεικονιστικό, κανένα αντικειμενικό τεστ δεν μπορούσε να επιβεβαιώσει την παρουσία της νόσου — και σίγουρα όχι πριν ο ασθενής αρχίσει να τρέμει ή να χάνει τον έλεγχο των κινήσεών του. Μέχρι τώρα.
Η ανακάλυψη ενός αξιόπιστου βιοδείκτη για τη νόσο Πάρκινσον, που ανακοινώθηκε από το Ίδρυμα Michael J. Fox, σηματοδοτεί μια από τις σημαντικότερες στιγμές στην ιστορία της νευρολογικής έρευνας. Η νέα μέθοδος ονομάζεται “alpha-synuclein seeding amplification assay” — SAA για συντομία — και ανιχνεύει στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό την παραμορφωμένη πρωτεΐνη alpha-synuclein, η οποία συνδέεται άμεσα με την εξέλιξη της νόσου. Με εξειδίκευση που αγγίζει το 90%, το τεστ διακρίνει όσους φέρουν παθολογικά σημάδια στα κύτταρά τους από όσους δεν φέρουν — ακόμα και χωρίς κανένα ορατό σύμπτωμα. Η αναλογία με τη μέτρηση χοληστερόλης για την πρόληψη καρδιακής προσβολής δεν είναι τυχαία: μιλάμε για έγκαιρη προειδοποίηση, πριν η ζημιά γίνει μη αναστρέψιμη.
Εξίσου ενδιαφέρον είναι το πώς οι ερευνητές κατάφεραν να φτάσουν σε αυτό το αποτέλεσμα. Για να επικυρώσουν τον βιοδείκτη, έπρεπε να βρουν και να μελετήσουν ανθρώπους που ζούσαν με αυξημένο κίνδυνο για Πάρκινσον χωρίς να το γνωρίζουν — ουσιαστικά, να εντοπίσουν κάποιον που δεν ξέρει ότι τον ψάχνουν. Η λύση ήρθε από μια απρόσμενη κατεύθυνση: την όσφρηση. Η μερική ή ολική απώλεια της αίσθησης της μυρωδιάς — όχι η προσωρινή που συνδέεται με τον Covid-19, αλλά μια σταδιακή, επίμονη μείωση που εξελίσσεται σε βάθος χρόνου — έχει εδώ και καιρό συνδεθεί με νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Το εντυπωσιακό είναι ότι αυτή η σύνδεση δεν αφορά μόνο το Πάρκινσον: Αλτσχάιμερ, ALS, Huntington — όλες οι μεγάλες νόσοι του εγκεφάλου συνοδεύονται από κάποιο βαθμό απώλειας οσμής. Και σύμφωνα με έρευνες, περίπου οι μισοί άνθρωποι άνω των 60 ετών έχουν ήδη κάποιο επίπεδο μειωμένης οσμής — χωρίς να το έχουν αντιληφθεί.
Το εργαλείο που χρησιμοποιήθηκε για τον εντοπισμό ατόμων υψηλού κινδύνου στη μεγάλης κλίμακας μελέτη του Ιδρύματος Michael J. Fox ήταν ένα απλό scratch-and-sniff τεστ — το είδος που ξύνεις και μυρίζεις. Επιστημονικά επικυρωμένο, φθηνό, προσβάσιμο. Και αποτελεσματικό: μετά την επικύρωση του SAA βιοδείκτη, αποδείχθηκε ότι το τεστ οσμής διέγνωσε ορθά τη νόσο στο 99% των ατόμων με μειωμένη όσφρηση και σποραδικό Πάρκινσον — δηλαδή χωρίς γενετική μετάλλαξη.
Οι επιπτώσεις για τη φαρμακευτική έρευνα είναι εξίσου σημαντικές. Για πρώτη φορά, οι εταιρείες που αναπτύσσουν θεραπείες για νευρολογικές παθήσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν αντικειμενικά ότι δοκιμάζουν τα φάρμακά τους στον σωστό πληθυσμό. Αυτό αλλάζει τη λογική της επένδυσης σε έναν κλάδο που παραδοσιακά χαρακτηρίζεται από υψηλό ρίσκο και αβεβαιότητα. Νέα φάρμακα αναμένεται να μπουν στον αγωγό κλινικών δοκιμών με ταχύτερο ρυθμό από ό,τι στο παρελθόν.
Αν η τάση αυτή συνεχιστεί, το ετήσιο τεστ οσμής θα μπορούσε σύντομα να γίνει εξίσου ρουτίνα με τη μαστογραφία ή την κολονοσκόπηση. Η ερώτηση δεν είναι πλέον αν μπορούμε να ανιχνεύσουμε τον Πάρκινσον νωρίτερα — αλλά πόσο νωρίς μπορούμε να αρχίσουμε να κάνουμε κάτι γι’ αυτόν.
