Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου — αριθμοί που συνοψίζουν την προδιάθεσή σου για ασθένειες όπως ο διαβήτης ή ο καρκίνος — μπορούν να αναλυθούν αντίστροφα για να αποκαλυφθούν τα υποκείμενα γενετικά δεδομένα. Ερευνητές του Columbia University έδειξαν ότι, υπό συγκεκριμένες συνθήκες, η επίθεση αυτή φτάνει σε ακρίβεια 94,6%. Το εύρημα θέτει νέα ερωτήματα για την ιδιωτικότητα σε μια εποχή που τα γενετικά δεδομένα κυκλοφορούν ολοένα πιο ελεύθερα.
Φαντάσου να μοιράζεσαι έναν αριθμό — ένα σκορ που λέει πόσο πιθανό είναι να αναπτύξεις Αλτσχάιμερ ή διαβήτη τύπου 2. Φαίνεται αθώο. Δεν είναι το DNA σου, είναι απλώς ένα νούμερο. Νέα έρευνα από το Columbia University δείχνει ότι αυτή η λογική έχει ένα σοβαρό κενό.
Οι πολυγονιδιακοί δείκτες κινδύνου, γνωστοί ως polygenic risk scores, υπολογίζουν τον αντίκτυπο χιλιάδων μικρών παραλλαγών στο γονιδίωμά σου — λεγόμενων SNPs — και τις συμπυκνώνουν σε έναν αριθμό. Τον χρησιμοποιούν ερευνητές, εταιρείες γενετικών τεστ και ολοένα περισσότεροι ασθενείς που μοιράζονται τα αποτελέσματά τους δημόσια, ζητώντας συμβουλές για την ερμηνεία τους. Μέχρι τώρα, αυτοί οι δείκτες θεωρούνταν ασφαλείς από πλευράς ιδιωτικότητας — σαν να ξέρεις ότι τα ψηφία ενός τηλεφώνου αθροίζουν στο 52, χωρίς να ξέρεις ποιο είναι το νούμερο.
Η Gamze Gürsoy και ο Kirill Nikitin, και οι δύο στο Columbia, ανακάλυψαν ότι αυτή η αναλογία δεν ισχύει πάντα. Το κλειδί βρίσκεται στην ακρίβεια των βαρών που αντιστοιχούν σε κάθε SNP — αριθμοί με έως 16 δεκαδικά ψηφία. Όταν ένα μοντέλο χρησιμοποιεί λίγα SNPs και εξαιρετικά ακριβή βάρη, ο αριθμός των πιθανών γονιδιωμάτων που θα μπορούσαν να παράγουν αυτό το σκορ περιορίζεται δραστικά. Με στατιστική φιλτράρισμα — αποκλείοντας γονιδιώματα με πολλές σπάνιες μεταλλάξεις — οι ερευνητές μπόρεσαν να ανακατασκευάσουν το γενετικό προφίλ του ατόμου με ακρίβεια 94,6%.
Στη μελέτη τους, δοκίμασαν 298 μοντέλα που χρησιμοποιούν 50 ή λιγότερα SNPs σε δεδομένα από 2.353 άτομα. Ανακάλυψαν ότι 27 SNPs αρκούν για να ταυτοποιήσουν ένα άτομο μέσα σε μια βάση με μισό εκατομμύριο δείγματα — και ότι μπορούν να προβλεφθούν συγγενείς με ακρίβεια έως 90%. Επιπλέον, επειδή ένα SNP μπορεί να εμφανίζεται σε πολλά διαφορετικά μοντέλα, οι ερευνητές μπόρεσαν να «αλυσοδέσουν» τις επιθέσεις τους: πληροφορίες που αποκαλύφθηκαν από ένα μικρό μοντέλο βοήθησαν να λυθούν μεγαλύτερα. Αξίζει να σημειωθεί ότι άτομα αφρικανικής και ανατολικοασιατικής καταγωγής ήταν πιο εκτεθειμένα, καθώς υποεκπροσωπούνται στις γενετικές βάσεις δεδομένων — κάτι που αυξάνει την ακρίβεια της αντίστροφης ανακατασκευής.
Οι πρακτικές συνέπειες δεν είναι θεωρητικές. Ένας ασφαλιστικός οργανισμός θα μπορούσε, τουλάχιστον θεωρητικά, να ανακατασκευάσει γενετικά δεδομένα από μια περιληπτική αναφορά κινδύνου, αποκαλύπτοντας προδιαθέσεις που ο ασθενής δεν είχε γνωστοποιήσει. Κάποιος που μοιράζεται ανώνυμα το σκορ του σε ένα φόρουμ θα μπορούσε να ταυτοποιηθεί μέσω δημόσιων γενεαλογικών βάσεων. Η Gürsoy τονίζει ότι ο κίνδυνος παραμένει χαμηλός στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υπάρχουν συνθήκες υπό τις οποίες η «διαρροή» γίνεται πραγματική απειλή — ιδιαίτερα για ευάλωτες πληθυσμιακές ομάδες.
Καθώς τα γενετικά τεστ γίνονται πιο προσιτά και τα αποτελέσματά τους κυκλοφορούν ολοένα πιο ελεύθερα στο διαδίκτυο, το ερώτημα δεν είναι αν τα δεδομένα αυτά είναι ευαίσθητα — είναι προφανώς ευαίσθητα. Το ερώτημα είναι αν οι περιλήψεις και τα σκορ που παράγουμε από αυτά είναι εξίσου ευαίσθητα. Η απάντηση, σύμφωνα με αυτή την έρευνα, είναι: μερικές φορές ναι.
