Μια σπάνια παραλλαγή του γονιδίου TP53 σημαίνει ότι η Tracy Hutchinson έχει εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο οπουδήποτε στο σώμα της, γεγονός που της προκαλεί διαρκή αγωνία και απαιτεί τακτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος και άλλες εξετάσεις.
Η Tracy Hutchinson έχει μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53
Άρχισα να υποψιάζομαι ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν πολλοί άνθρωποι στην οικογένειά μου εμφάνισαν καρκίνο σχεδόν την ίδια περίοδο. Το 1990, η μεγαλύτερη αδελφή μου, Rebecca, διαγνώστηκε με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, όταν ήταν 21 ετών και εγώ 14. Ενώ έκανε εξαντλητική χημειοθεραπεία, η μητέρα μου διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού.
Η Rebecca πέθανε το 1994 και, μερικά χρόνια αργότερα, ο πατέρας μου διαγνώστηκε με καρκίνο του εντέρου. Την ώρα που έκανε θεραπεία, η μητέρα μου έπαθε καρκίνο και στο άλλο της στήθος. Το ξεπέρασε, αλλά στη συνέχεια διαγνώστηκε με καρκίνο του οισοφάγου το 2009. Υποβλήθηκε σε σοβαρό χειρουργείο, όμως ο καρκίνος επέστρεψε και πέθανε έξι εβδομάδες αργότερα.
Το 2020, η άλλη μου αδελφή διαγνώστηκε με ταχέως εξελισσόμενο τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού και σκέφτηκα: «Θεέ μου, κάτι συμβαίνει εδώ». Η αδελφή μου εξετάστηκε για τις μεταλλάξεις BRCA, παραλλαγές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, και το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό.
Έτσι, εξετάστηκε και για μια διαφορετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που λέγεται TP53, η οποία είναι πολύ πιο σπάνια αλλά και πολύ πιο σοβαρή. Οι γυναίκες με αυτή τη μετάλλαξη έχουν σχεδόν 100% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο οπουδήποτε στο σώμα τους στη διάρκεια της ζωής τους, με 50% πιθανότητα πριν από τα 30 τους χρόνια. Η κατάσταση λέγεται σύνδρομο Li-Fraumeni και ουσιαστικά σημαίνει ότι το γονίδιο TP53, που κανονικά λειτουργεί ως αντικαρκινικό γονίδιο, δεν κάνει τη δουλειά του.
Όταν η αδελφή μου κλήθηκε να κάνει το τεστ, αναρωτήθηκα: «Τι είναι το σύνδρομο Li-Fraumeni;» Δεν είναι κάτι που ακούς συχνά. Το αποτέλεσμα βγήκε θετικό και εκείνη συντρίφτηκε. Επειδή μπορεί να είναι κληρονομικό, μου προτάθηκε στη συνέχεια να κάνω και εγώ το τεστ. Αποφάσισα να το κάνω, γιατί δεν ήθελα η αδελφή μου να περάσει μόνη της αυτή τη διαδικασία.
Έκανα το τεστ το 2022, όταν ήμουν 47 ετών, και βγήκε θετικό. Στην πραγματικότητα ένιωσα γαλήνη, κάτι που πολλούς ξαφνιάζει, αλλά ήταν επειδή επιτέλους ένιωσα ότι είχα απαντήσεις για όσα πέρασε η οικογένειά μου. Είναι όμως προσωπική υπόθεση — ο αδελφός μου, για παράδειγμα, έχει επιλέξει να μην εξεταστεί.
Μετά τη διάγνωση, η ζωή μου άλλαξε για πάντα. Όταν έχεις σύνδρομο Li-Fraumeni, δεν υπάρχει ώρα που να μη το σκέφτεσαι. Είναι συνεχώς στο μυαλό σου. Μέσα σε λίγους μήνες από τότε που έμαθα ότι έχω το γονίδιο, υποβλήθηκα σε διπλή μαστεκτομή ως προληπτικό μέτρο. Μετά την αφαίρεση του αριστερού μαστού, βρέθηκαν δύο καρκινώματα in situ στους πόρους, πρώιμες μορφές καρκίνου.
Ζω στο Σίδνεϊ, οπότε μπόρεσα να συμμετάσχω σε μια αυστραλιανή κλινική δοκιμή που διερευνά την ετήσια μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος ως τρόπο εντοπισμού όγκων σε οποιοδήποτε σημείο, σε άτομα με μεταλλάξεις στο TP53 ή σε άλλα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο σε πολλαπλά όργανα. Έκανα την πρώτη μου το 2022 και ήμουν πολύ αγχωμένη, επειδή δεν ήξερα αν θα έβρισκαν κάτι. Το αποτέλεσμα ήταν φυσιολογικό, όμως τη δεύτερη χρονιά εντόπισαν ένα μηνιγγίωμα 9 χιλιοστών — έναν όγκο στις μήνιγγες, τα στρώματα ιστού που καλύπτουν τον εγκέφαλο. Ευτυχώς είναι καλοήθης, αλλά ταράχτηκα πολύ. Για μένα ήταν καθοριστικό.
Κάθε Νοέμβριο κάνω την ετήσια μαγνητική ολόκληρου του σώματος και το «scanxiety» μου αρχίζει να χτίζεται από τον Ιούλιο. Σκέφτομαι συνεχώς αν θα είναι η χρονιά που όλα θα αλλάξουν. Το γεγονός όμως ότι συμμετέχω στη μελέτη μου δίνει και μια αίσθηση ασφάλειας, γιατί έχει σχεδιαστεί για να εντοπίζει τους καρκίνους σε πρώιμο στάδιο, όταν ελπίζουμε ότι μπορούν ακόμα να αντιμετωπιστούν. Η αδελφή μου, που επέζησε από τον καρκίνο του μαστού, κάνει πλέον επίσης ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες.
Εκτός από τη μαγνητική ολόκληρου του σώματος, κάνω κάθε χρόνο δερματολογικό έλεγχο και ετήσια εξέταση αίματος. Κάθε δύο χρόνια κάνω επίσης ενδοσκόπηση και κολονοσκόπηση. Μου έχουν βρει πολύποδες, δηλαδή παθολογικές κυτταρικές αλλοιώσεις που μπορεί να εξελιχθούν σε καρκίνο, στο έντερο, και αφαιρέθηκαν, καθώς και μερικά άτυπα κύτταρα στον οισοφάγο, τα οποία παρακολουθούν. Είμαι επίσης συνεχώς σε εγρήγορση για οτιδήποτε ασυνήθιστο στο σώμα μου. Θα νιώσω πόνο στον ώμο και θα ανησυχήσω, γιατί θα αναρωτηθώ αν μπορεί να είναι κάτι σοβαρό.
Ο γενετιστής μου πιστεύει ότι η μητέρα μου μπορεί να είχε μια de novo μετάλλαξη, δηλαδή μια μετάλλαξη που εμφανίζεται αυθόρμητα σε ένα άτομο και δεν κληρονομείται, στο γονίδιο TP53, την οποία μας πέρασε σε εμένα και τις αδελφές μου. Κανείς από εμάς δεν έχει παιδιά, οπότε δεν υπάρχει κίνδυνος να τη μεταδώσουμε παρακάτω.
Ο σύντροφός μου ήταν πολύ υποστηρικτικός. Όταν έμαθα ότι έχω το σύνδρομο, μου είπε: «Πρέπει απλώς να κάνεις αυτό που πρέπει να κάνεις». Όταν έκανα τη διπλή μαστεκτομή, δεν προχώρησα σε αποκατάσταση του στήθους και φοβόμουν ότι έμοιαζα σαν τέρας, αλλά εκείνος μου είπε: «Καθόλου. Οι ουλές σου δείχνουν τη μάχη που έδωσες».
Προσπαθώ να μένω θετική, γιατί θεωρώ ότι όλοι έχουν κάτι με το οποίο παλεύουν, είτε είναι μια χρόνια νόσος, είτε ένας τραυματισμός, είτε κατάθλιψη, και αυτό είναι απλώς το δικό μου βάρος. Η κουνιάδα μου, για παράδειγμα, υπέστη πρόσφατα εγκεφαλικό. Όλοι έχουμε τα δικά μας προβλήματα — άλλα φαίνονται και άλλα όχι — και χρειάζεται να δείχνουμε κατανόηση ο ένας στον άλλον. Η ζωή δεν είναι ένα σπίτι με λευκό φράχτη.
Όπως είπε στην Alice Klein
