Ο Doug Whitney έχει μια γενετική μετάλλαξη που σημαίνει ότι θα έπρεπε να είχε εμφανίσει Αλτσχάιμερ δεκαετίες πριν. Ωστόσο, η πολύχρονη εργασία του σε καυτά μηχανοστάσια πλοίων ενδέχεται να τον έχει προστατεύσει, με τρόπο παρόμοιο με τη θεραπεία σε σάουνα.
Ο Doug Whitney (αριστερά, σε φωτογραφία με τον γιο του Brian τον Νοέμβριο του 2022) έχει γενετική προδιάθεση για Αλτσχάιμερ, αλλά μέχρι στιγμής έχει αποφύγει τη νόσο Shelby Lum/Associated Press/Alamy
Ο Doug Whitney (αριστερά, σε φωτογραφία με τον γιο του Brian τον Νοέμβριο του 2022) έχει γενετική προδιάθεση για Αλτσχάιμερ, αλλά μέχρι στιγμής έχει αποφύγει τη νόσο
Shelby Lum/Associated Press/Alamy
Ένας άνδρας στις ΗΠΑ, ο οποίος σχεδόν βέβαια θα εμφάνιζε πρώιμης έναρξης Αλτσχάιμερ λόγω των γονιδίων του, κατάφερε με κάποιον τρόπο να το αποφύγει. Πιθανή εξήγηση είναι η ακούσια έκθεσή του στη ζέστη, όταν εργαζόταν ως μηχανικός στα μηχανοστάσια πλοίων. Η περίπτωση ταιριάζει με τα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες σε ανθρώπους και άλλα ζώα, που δείχνουν ότι η θερμική θεραπεία μπορεί να προστατεύει από τη νόσο.
Η οικογένεια του Doug Whitney φέρει μια παραλλαγή ενός γονιδίου που ονομάζεται Presenilin 2, η οποία κληρονομήθηκε από προγόνους που έχουν εντοπιστεί σε ένα μικρό γερμανικό χωριό του Βόλγα του 18ου αιώνα. Οι φορείς αυτής της μετάλλαξης, η οποία προκαλεί ανώμαλη αναδίπλωση πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, σχεδόν πάντα εμφανίζουν Αλτσχάιμερ στα τέλη της δεκαετίας των 40 ή στις αρχές των 50 τους.
Η συνήθεια της σάουνας μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο άνοιας και να ενισχύσει την υγεία του εγκεφάλου
«Η οικογένειά μου έχει καταστραφεί από αυτή τη νόσο», είπε ο Whitney σε ανακοίνωση Τύπου. «Η μητέρα μου είχε 13 αδέλφια και αδελφές, και οι 10 πέθαναν πριν φτάσουν τα 60 τους χρόνια. Ήταν πραγματική μάστιγα».
Παρότι κληρονόμησε την ίδια μετάλλαξη, ο Whitney έφτασε στα τέλη της δεκαετίας των 70 χωρίς να εμφανίσει σοβαρά προβλήματα μνήμης ή άλλα συμπτώματα Αλτσχάιμερ. Μέχρι σήμερα, είναι ο μόνος γνωστός φορέας που έχει αποφύγει τη νόσο για πολλά χρόνια μετά την αναμενόμενη ηλικία έναρξης.
Ο Geoffrey Canet από το Γαλλικό Εθνικό Κέντρο Επιστημονικής Έρευνας ενδιαφέρθηκε για την περίπτωση του Whitney ύστερα από συζήτηση που είχε σε συνέδριο με τον Randall Bateman από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις του Μιζούρι, ο οποίος μελετά τον Whitney εδώ και χρόνια.
Ο οδηγός σας, βασισμένος στην επιστήμη, για τις εύκολες συνήθειες που θα σας βοηθήσουν να κοιμάστε καλά, να αγχώνεστε λιγότερο, να τρώτε πιο σωστά και να γερνάτε καλύτερα.
Στο συνέδριο, ο Canet παρουσίασε την έρευνα της ομάδας του για τις ευεργετικές επιδράσεις της θερμοθεραπείας στον εγκέφαλο των ποντικών. Μελέτες στη Φινλανδία έχουν δείξει ότι όσοι χρησιμοποιούν συχνά σάουνα είναι κατά 65% λιγότερο πιθανό να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ σε σχέση με όσους το κάνουν σποραδικά. Αυτό οδήγησε τον Canet και τον συνεργάτη του Emmanuel Planel από το Laval University στο Κεμπέκ να μελετήσουν τους μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από αυτό.
Τα αποτελέσματα κέντρισαν το ενδιαφέρον του Bateman, ο οποίος γνώριζε ότι ο Whitney είχε εργαστεί για δύο δεκαετίες στα πολύ ζεστά μηχανοστάσια ατμοκίνητων πολεμικών πλοίων, από την ηλικία των 18 ετών. Ο Bateman συζήτησε την περίπτωση με τον Canet και τον Planel, οι οποίοι αποφάσισαν να την εξετάσουν πιο αναλυτικά.
Τα μηχανοστάσια των πλοίων μπορεί να φτάνουν τους 50°C και ο Whitney περνούσε μερικές φορές εκεί ώρες ολόκληρες, ενώ κατά διαστήματα έπρεπε να τον ρίχνουν με νερό για να μην υπερθερμανθεί.
Πιθανότατα ως αποτέλεσμα αυτής της έκθεσης στη ζέστη, ο Whitney έχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών θερμικού σοκ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό του. Ο οργανισμός μας παράγει αυτές τις πρωτεΐνες ως απάντηση στη ζέστη, για να επιδιορθώσει και να αναδιπλώσει σωστά άλλες πρωτεΐνες που μπορεί να έχουν υποστεί βλάβη από την αυξημένη θερμοκρασία.
Αυτά τα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών θερμικού σοκ ενδέχεται να εμπόδισαν τον Whitney να αναπτύξει Αλτσχάιμερ, ρυθμίζοντας μια βασική πρωτεΐνη του εγκεφάλου που ονομάζεται tau, λέει ο Canet. Η tau παρεκτρέπεται στη φυσιολογική της δομή και συσσωρεύεται σε μπερδεμένα συσσωματώματα σε ανθρώπους με τη νόσο, κάτι που συνδέεται με τη γνωστική έκπτωση. Απεικονιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο εγκέφαλος του Whitney περιέχει πολύ λίγη από αυτή την παθολογική tau, κάτι που πιθανότατα εξηγεί την απουσία συμπτωμάτων. Από την άλλη πλευρά, ο εγκέφαλός του είναι γεμάτος από παρεκτραπείσα αμυλοειδή πρωτεΐνη, η οποία επίσης χαρακτηρίζει το Αλτσχάιμερ, αλλά φαίνεται να προβλέπει λιγότερο άμεσα τα συμπτώματα.
Ο Whitney ετοιμάζεται να υποβληθεί σε PET scan τον Μάρτιο του 2025, στο πλαίσιο ετήσιου ερευνητικού προγράμματος ελέγχου για τη νόσο Αλτσχάιμερ στο οποίο συμμετέχει στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις του Μιζούρι M. Scott Brauer 2025/Redux/eyevine
Ο Whitney ετοιμάζεται να υποβληθεί σε PET scan τον Μάρτιο του 2025, στο πλαίσιο ετήσιου ερευνητικού προγράμματος ελέγχου για τη νόσο Αλτσχάιμερ στο οποίο συμμετέχει στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις του Μιζούρι
M. Scott Brauer 2025/Redux/eyevine
Ενισχύοντας την υπόθεσή τους, ο Canet και ο Planel διαπίστωσαν ότι όταν έβαζαν ποντίκια σε μικροσκοπικές σάουνες, βοηθούσαν τις δομές της πρωτεΐνης tau να παραμένουν σε καλή κατάσταση και αύξαναν την απομάκρυνσή της από τον εγκέφαλο. Παρομοίως, βρήκαν ότι η απομάκρυνση της tau από τον εγκέφαλο ήταν μεγαλύτερη σε υγιείς ηλικιωμένους όταν ήταν ξύπνιοι και όχι όταν κοιμούνταν, πιθανότατα επειδή η θερμοκρασία του σώματος είναι φυσικά υψηλότερη όταν οι άνθρωποι είναι ξύπνιοι.
Η Rebecca Nisbet από το Florey brain research centre στην Αυστραλία λέει ότι η επαγγελματική έκθεση του Whitney στη ζέστη μπορεί να είναι ένας από τους παράγοντες που εξηγούν την ανθεκτικότητά του στο Αλτσχάιμερ, αλλά προσθέτει ότι πιθανότατα παίζει ρόλο και η γενετική του. Για παράδειγμα, έχει βρεθεί ότι διαθέτει ορισμένα γονίδια που διαφέρουν από εκείνα των συγγενών του που έχουν νοσήσει και μπορεί να είναι προστατευτικά. «Είναι γονίδια που ξέρουμε ότι εμπλέκονται στη νόσο Αλτσχάιμερ», λέει.
Παρά ταύτα, η Nisbet λέει ότι έχει αρχίσει και η ίδια να χρησιμοποιεί σάουνα, με βάση τα αυξανόμενα στοιχεία για τα οφέλη της στον εγκέφαλο. «Νομίζω ότι είναι ένα από εκείνα τα πράγματα που δεν πρόκειται να βλάψουν και ίσως μειώσουν τον κίνδυνο άνοιας», λέει.
Γιατί κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν βλάβες στον εγκέφαλο που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ αλλά να μην εμφανίζουν συμπτώματα
Ορισμένοι άνθρωποι δεν αναπτύσσουν άνοια, παρότι ο εγκέφαλός τους δείχνει σημάδια Αλτσχάιμερ, και αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε γιατί
Ενδιαφέρον έχει ότι περιοχές του κόσμου με τα χαμηλότερα καταγεγραμμένα ποσοστά γνωστικής έκπτωσης και Αλτσχάιμερ σε ανθρώπους άνω των 60 τείνουν να είναι πολύ ζεστές, όπως η αγροτική πόλη Ballabgarh στην Ινδία και ο Αμαζόνιος της Βολιβίας. «Φυσικά, η υψηλή θερμοκρασία πιθανότατα δεν εξηγεί τα πάντα, αλλά μπορεί να είναι ένας παράγοντας», λέει ο Canet.
Αντίστροφα, η έκθεση στο κρύο μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι η tau απορρυθμίζεται στις αρκούδες κατά τη χειμερινή χειμερία νάρκη τους, λέει η Nisbet. «Η tau στον εγκέφαλο των αρκούδων μοιάζει με την παθολογική μορφή όσο βρίσκονται σε χειμερία νάρκη, αλλά μόλις ξυπνήσουν και ζεσταθούν ξανά, με κάποιον τρόπο επιστρέφει στην κανονική της εικόνα», λέει.
Μελέτες σε ανθρώπους έχουν επίσης δείξει ότι η γενική αναισθησία, που μειώνει τη θερμοκρασία του σώματος, μπορεί να προκαλέσει βραχυπρόθεσμα γνωστικά προβλήματα που θυμίζουν Αλτσχάιμερ, πιθανότατα λόγω της επίδρασής της στην tau. «Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί στις μελέτες μας σε ποντίκια, γιατί αν τα αναισθητοποιήσεις για πολλή ώρα κατά τη διάρκεια των θεραπειών, αυτό μπορεί στην πραγματικότητα να οδηγήσει σε απορρύθμιση της tau», λέει η Nisbet.
Journal of Alzheimer’s Disease DOI: 10.1177/13872877261433226
Λάβετε εβδομαδιαία δόση ανακάλυψης στο inbox σας. Θα σας κρατάμε επίσης ενήμερους για εκδηλώσεις του New Scientist και ειδικές προσφορές.
