Ο Doug Whitney έχει μια γενετική μετάλλαξη που σημαίνει ότι, θεωρητικά, θα έπρεπε να είχε εμφανίσει Αλτσχάιμερ πριν από δεκαετίες. Ωστόσο, η πολύχρονη εργασία του σε καυτούς χώρους μηχανών μπορεί να τον προστάτευσε, με τρόπο παρόμοιο με αυτόν της θεραπείας σε σάουνα.
Ο Doug Whitney, αριστερά, σε φωτογραφία με τον γιο του Brian τον Νοέμβριο του 2022, έχει γενετική προδιάθεση για Αλτσχάιμερ, αλλά μέχρι σήμερα έχει αποφύγει τη νόσο Shelby Lum/Associated Press/Alamy
Ένας άνδρας στις ΗΠΑ που ήταν σχεδόν βέβαιο ότι θα εμφάνιζε πρώιμης έναρξης Αλτσχάιμερ λόγω της γενετικής του, κατάφερε με κάποιον τρόπο να το αποφύγει. Πιθανή εξήγηση είναι η ακούσια έκθεση στη ζέστη, ενώ εργαζόταν ως μηχανικός σε χώρους μηχανών πλοίων. Η περίπτωση αυτή συμφωνεί με τα ολοένα αυξανόμενα στοιχεία από μελέτες σε ανθρώπους και άλλα ζώα, που δείχνουν ότι η θερμοθεραπεία μπορεί να προστατεύει από τη νόσο.
Η οικογένεια του Doug Whitney φέρει μια παραλλαγή του γονιδίου Presenilin 2, η οποία έχει κληρονομηθεί από προγόνους που εντοπίζονται σε ένα μικρό γερμανικό χωριό του Βόλγα του 18ου αιώνα. Οι φορείς αυτής της μετάλλαξης, η οποία προκαλεί λανθασμένη αναδίπλωση πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, εμφανίζουν σχεδόν πάντα Αλτσχάιμερ στα τέλη των 40 ή στις αρχές των 50 ετών.
Η εξοικείωση με την κουλτούρα της σάουνας μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο άνοιας και να ενισχύσει την υγεία του εγκεφάλου
«Η οικογένειά μου έχει καταστραφεί από αυτή τη νόσο», είπε ο Whitney σε ανακοίνωση Τύπου. «Η μητέρα μου είχε 13 αδέλφια και αδελφές, και τα 10 πέθαναν πριν φτάσουν τα 60 τους χρόνια. Ήταν πραγματική μάστιγα».
Παρά το γεγονός ότι κληρονόμησε την ίδια μετάλλαξη, ο Whitney έφτασε στα τέλη της δεκαετίας των 70 χωρίς να εμφανίσει σοβαρά προβλήματα μνήμης ή άλλα συμπτώματα Αλτσχάιμερ. Μέχρι σήμερα, είναι ο μόνος γνωστός φορέας που έχει αποφύγει τη νόσο για πολλά χρόνια μετά την αναμενόμενη ηλικία εκδήλωσής της.
Ο Geoffrey Canet από το Γαλλικό Εθνικό Κέντρο Επιστημονικής Έρευνας ενδιαφέρθηκε για την περίπτωση του Whitney έπειτα από συζήτηση σε συνέδριο με τον Randall Bateman από το Washington University στο St. Louis του Μιζούρι, ο οποίος μελετά τον Whitney εδώ και χρόνια.
Ο επιστημονικός σας οδηγός για εύκολες συνήθειες που βοηθούν να κοιμάστε καλύτερα, να έχετε λιγότερο στρες, να τρώτε πιο σωστά και να γερνάτε καλύτερα.
Στο συνέδριο, ο Canet παρουσίασε την έρευνα της ομάδας του για τις ευεργετικές επιδράσεις της θερμοθεραπείας στον εγκέφαλο ποντικών. Μελέτες στη Φινλανδία έχουν δείξει ότι όσοι χρησιμοποιούν συχνά σάουνα έχουν 65% μικρότερη πιθανότητα να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ από όσους τη χρησιμοποιούν περιστασιακά, κάτι που οδήγησε τον Canet και τον συνάδελφό του Emmanuel Planel στο Πανεπιστήμιο Laval στο Κεμπέκ να μελετήσουν τους μηχανισμούς πίσω από αυτό.
Τα αποτελέσματα κέντρισαν το ενδιαφέρον του Bateman, καθώς γνώριζε ότι ο Whitney είχε εργαστεί για δύο δεκαετίες στα πολύ ζεστά μηχανοστάσια πολεμικών πλοίων με ατμοκίνηση, ξεκινώντας από τα 18 του. Ο Bateman συζήτησε την περίπτωση με τους Canet και Planel, οι οποίοι παρακινήθηκαν να τη διερευνήσουν περαιτέρω.
Τα μηχανοστάσια πλοίων μπορούν να φτάσουν τους 50°C και ο Whitney περνούσε εκεί μερικές φορές ώρες ολόκληρες, ενώ πού και πού χρειαζόταν να τον ραντίζουν με νερό για να μην υπερθερμανθεί.
Πιθανότατα ως αποτέλεσμα αυτής της έκθεσης στη ζέστη, ο Whitney έχει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών θερμικού σοκ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό του. Το σώμα μας παράγει αυτές τις πρωτεΐνες ως αντίδραση στη ζέστη, για να επιδιορθώσει και να επαναδιπλώσει ορισμένους άλλους τύπους πρωτεϊνών που μπορεί να έχουν υποστεί βλάβη από την αυξημένη θερμοκρασία.
Αυτά τα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών θερμικού σοκ μπορεί να έχουν εμποδίσει τον Whitney να αναπτύξει Αλτσχάιμερ, ρυθμίζοντας μια σημαντική πρωτεΐνη του εγκεφάλου που λέγεται tau, λέει ο Canet. Η tau λανθάνει στην αναδίπλωσή της και συσσωρεύεται σε μπλεγμένα συμπλέγματα σε άτομα με τη νόσο, κάτι που συνδέεται με τη γνωστική έκπτωση. Απεικονιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο εγκέφαλος του Whitney περιέχει πολύ λίγο από αυτή την παθολογική tau, κάτι που πιθανότατα εξηγεί την απουσία συμπτωμάτων. Από την άλλη πλευρά, ο εγκέφαλός του είναι γεμάτος με λανθασμένα αναδιπλωμένη αμυλοειδή πρωτεΐνη, που επίσης χαρακτηρίζει το Αλτσχάιμερ, αλλά φαίνεται να προβλέπει λιγότερο την εκδήλωση συμπτωμάτων.
Ο Whitney ετοιμάζεται να υποβληθεί σε PET scan τον Μάρτιο του 2025, στο πλαίσιο ετήσιου προγράμματος ερευνητικών εξετάσεων για τη νόσο Αλτσχάιμερ στο οποίο συμμετέχει στο Washington University στο St. Louis του Μιζούρι M. Scott Brauer 2025/Redux/eyevine
Για να στηρίξουν την υπόθεσή τους, ο Canet και ο Planel διαπίστωσαν ότι όταν έβαζαν ποντίκια σε μικροσκοπικές σάουνες, οι δομές της tau διατηρούνταν σε καλή κατάσταση και αυξανόταν η απομάκρυνσή της από τον εγκέφαλο. Παρόμοια, βρήκαν ότι η απομάκρυνση της tau από τον εγκέφαλο ήταν μεγαλύτερη σε υγιείς ηλικιωμένους όταν ήταν ξύπνιοι και όχι όταν κοιμούνταν, πιθανώς επειδή η θερμοκρασία του σώματος είναι φυσιολογικά υψηλότερη όταν οι άνθρωποι είναι ξύπνιοι.
Η Rebecca Nisbet από το κέντρο εγκεφαλικής έρευνας The Florey στην Αυστραλία λέει ότι η επαγγελματική έκθεση του Whitney στη ζέστη μπορεί να είναι ένας παράγοντας που εξηγεί την ανθεκτικότητά του στο Αλτσχάιμερ, προσθέτει όμως ότι πιθανότατα ρόλο παίζουν και τα γονίδιά του. Για παράδειγμα, έχει βρεθεί ότι φέρει ορισμένα γονίδια που διαφέρουν από εκείνα των συγγενών του που νόσησαν και ενδέχεται να είναι προστατευτικά. «Είναι γονίδια που ξέρουμε ότι εμπλέκονται στη νόσο Αλτσχάιμερ», λέει.
Παρόλα αυτά, η Nisbet λέει ότι έχει αρχίσει να χρησιμοποιεί και η ίδια σάουνες, με βάση τα αναδυόμενα στοιχεία για τα οφέλη τους στον εγκέφαλο. «Νομίζω ότι είναι από αυτά που δεν θα σου κάνουν κακό και μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο άνοιας», λέει.
Γιατί κάποιοι άνθρωποι έχουν εγκεφαλική βλάβη σχετιζόμενη με το Αλτσχάιμερ αλλά κανένα σύμπτωμα
Κάποιοι άνθρωποι δεν εμφανίζουν άνοια, παρότι ο εγκέφαλός τους δείχνει σημάδια Αλτσχάιμερ, και αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε γιατί.
Ενδιαφέρον έχει ότι περιοχές του κόσμου με τα χαμηλότερα καταγεγραμμένα ποσοστά γνωστικής έκπτωσης και Αλτσχάιμερ σε άτομα άνω των 60 ετών τείνουν να είναι πολύ ζεστές, όπως η αγροτική πόλη Ballabgarh στην Ινδία και ο Αμαζόνιος της Βολιβίας. «Βέβαια, η υψηλή θερμοκρασία πιθανότατα δεν εξηγεί τα πάντα, αλλά μπορεί να είναι ένας παράγοντας», λέει ο Canet.
Αντίθετα, η έκθεση στο κρύο μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, η tau είναι γνωστό ότι απορρυθμίζεται στις αρκούδες κατά τη χειμερινή νάρκη τους, λέει η Nisbet. «Η tau στον εγκέφαλο των αρκούδων μοιάζει σαν να έχει μορφή νόσου όσο βρίσκονται σε νάρκη, αλλά μόλις ξυπνήσουν και ζεσταθούν ξανά, με κάποιον τρόπο επιστρέφει στο φυσιολογικό», λέει.
Μελέτες σε ανθρώπους έχουν επίσης δείξει ότι η γενική αναισθησία, η οποία μειώνει τη θερμοκρασία του σώματος, μπορεί να προκαλέσει βραχυπρόθεσμα γνωστικά προβλήματα που θυμίζουν Αλτσχάιμερ, πιθανότατα λόγω της επίδρασής της στην tau. «Πρέπει να είμαστε προσεκτικοί στις μελέτες μας με ποντίκια, γιατί αν τα αναισθητοποιήσεις για πολλή ώρα κατά τη διάρκεια των θεραπειών, μπορεί στην πραγματικότητα να προκαλέσεις απορρύθμιση της tau», λέει η Nisbet.
Journal of Alzheimer’s Disease DOI: 10.1177/13872877261433226
