Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Bar-Ilan έδειξαν ότι μια αλλαγή σε ένα μόνο «γράμμα» του DNA μπορεί να αλλάξει την ανάπτυξη του φύλου σε ποντίκια. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Communications και συνδέεται με διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου Bar-Ilan στο Ισραήλ ανακοίνωσαν ότι μια αλλαγή σε ένα μόνο «γράμμα» του DNA αρκεί για να ανατρέψει το βιολογικό φύλο ενός ποντικιού. Με τη χρήση της τεχνικής CRISPR, η ομάδα πείραξε μια περιοχή του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες και είδε θηλυκά ποντίκια με χρωμοσώματα XX να αναπτύσσουν πλήρη ανδρικά γεννητικά όργανα.
Η αλλαγή έγινε στον ρυθμιστικό διακόπτη Enh13, ο οποίος ελέγχει το γονίδιο Sox9. Όταν το Sox9 ενεργοποιείται, οδηγεί στην ανάπτυξη όρχεων· όταν παραμένει ανενεργό, επιτρέπεται ο σχηματισμός ωοθηκών. Η Δρ. Nitzan Gonen, επικεφαλής της έρευνας, ανέφερε ότι η τροποποίηση αφορούσε ένα μόνο γράμμα από περίπου 2,8 δισεκατομμύρια.
Η μελέτη βασίζεται και στην ιδέα ότι το μη κωδικοποιητικό DNA, το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος, δεν είναι αδρανές. Η Gonen υπογράμμισε ότι εκεί μπορεί να κρύβονται κρίσιμες πληροφορίες για μεταλλάξεις και ασθένειες. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Communications με κύρια συγγραφέα τη διδακτορική φοιτήτρια Elisheva Abberbock.
Η ίδια ομάδα συνδέει τα ευρήματα με διαφορές σεξουαλικής ανάπτυξης, περιπτώσεις δηλαδή όπου η ανατομία των γεννητικών οργάνων δεν ταιριάζει με τις τυπικές κατηγορίες αρσενικού ή θηλυκού. Η Gonen είπε ότι η κατανόηση τέτοιων μηχανισμών μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και στην κλινική αντιμετώπιση, ενώ η Katie Ayers από το Murdoch Children’s Research Institute σημείωσε ότι ακόμη και πολύ μικρές αλλαγές σε τέτοιους ρυθμιστές μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές ανάπτυξης φύλου.
Το παρόν κείμενο δημιουργήθηκε με τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης.
