Μια μελέτη σε 140.000 άτομα δείχνει ότι η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων για τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ εξηγεί την απότομη αύξηση των διαγνώσεων, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι αποδίδονται σε πάρα πολλούς ανθρώπους αυτές οι διαγνώσεις.
Της Caroline Williams
Η καλύτερη ενημέρωση και το μειωμένο στίγμα γύρω από τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ μπορεί επίσης να εξηγούν την πρόσφατη αύξηση των διαγνώσεων. Ziyaad Douglas/Gallo Images/Getty
Η καλύτερη ενημέρωση και το μειωμένο στίγμα γύρω από τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ μπορεί επίσης να εξηγούν την πρόσφατη αύξηση των διαγνώσεων.
Ίσως αρχίζουμε να καταλαβαίνουμε τι κρύβεται πίσω από την πρόσφατη έκρηξη στις διαγνώσεις της ΔΕΠΥ και του αυτισμού. Μελέτη σε 140.000 άτομα στη Δανία δείχνει ότι όσοι διαγνώστηκαν πρόσφατα με ΔΕΠΥ ή αυτισμό έχουν λιγότερες γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις από όσους είχαν διαγνωστεί μια δεκαετία νωρίτερα. Αυτό δείχνει ότι η αύξηση οφείλεται στη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων, αλλά δεν στηρίζει τους ισχυρισμούς ότι γίνεται υπερδιάγνωση της ΔΕΠΥ και του αυτισμού.
Οι διαγνώσεις για τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ έχουν αυξηθεί έως και δέκα φορές σε όλο τον κόσμο τα τελευταία 20 χρόνια, ιδιαίτερα στα κορίτσια και στους ενήλικες. Έχουν διατυπωθεί αρκετές εξηγήσεις, ανάμεσά τους η καλύτερη ενημέρωση και κατανόηση, η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων και ακόμη τα εμπορικά συμφέροντα φαρμακευτικών εταιρειών και ιδιωτικών διαγνωστικών κέντρων. Άλλοι αποδίδουν την αύξηση σε περιβαλλοντικές αλλαγές, όπως η μεγαλύτερη χρήση οθονών, αλλά και σε αβάσιμους ισχυρισμούς για τα παιδικά εμβόλια και την έκθεση στην παρακεταμόλη (acetaminophen) κατά την εγκυμοσύνη.
ΔΕΠΥ: Τι κρύβεται πίσω από την πρόσφατη έκρηξη στις διαγνώσεις;
Ένας ακόμη γνωστός παράγοντας είναι η γενετική. Η ΔΕΠΥ και ο αυτισμός έχουν υψηλή κληρονομικότητα και πρόσφατη έρευνα έχει εντοπίσει χιλιάδες κοινές γονιδιακές παραλλαγές, καθεμία από τις οποίες αυξάνει ελαφρά την πιθανότητα εμφάνισης βασικών χαρακτηριστικών.
Η πρόοδος στις τεχνικές ανάλυσης DNA επιτρέπει πλέον τον έλεγχο μεγάλου αριθμού γονιδίων-στόχων, ώστε να εκτιμάται το «πολυγονιδιακό σκορ κινδύνου» ενός ατόμου για ορισμένα χαρακτηριστικά ή παθήσεις. Ένα υψηλό σκορ για ΔΕΠΥ ή αυτισμό «δεν είναι διαγνωστικό από μόνο του», λέει η Sonja LaBianca από το Copenhagen University Hospital στη Δανία, επειδή δεν αποτυπώνει τις επιδράσεις περιβαλλοντικών, πολιτισμικών και κοινωνικών παραγόντων, ούτε την επίδραση σπάνιων παραλλαγών. Ωστόσο, αφού το DNA σε έναν πληθυσμό δεν αλλάζει πολύ μέσα σε μια δεκαετία, αυτά τα σκορ προσφέρουν ένα σημείο αναφοράς για να διερευνηθούν άλλοι παράγοντες.
Η LaBianca και οι συνεργάτες της χρησιμοποίησαν μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα που δημοσιεύτηκαν το 2018 και το 2019 για να δημιουργήσουν πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου για τον αυτισμό και τη ΔΕΠΥ. Στη συνέχεια τα εφάρμοσαν σε 140.000 άτομα από τη μελέτη κοόρτης iPSYCH, εκ των οποίων 37.000 είχαν διαγνωστεί με ΔΕΠΥ ή αυτισμό μεταξύ 1994 και 2016. Οι ερευνητές υπολόγισαν επίσης πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου για μια σειρά από ψυχικές διαταραχές, όπως η κατάθλιψη, καθώς και για χαρακτηριστικά προσωπικότητας, όπως η ανάληψη ρίσκου.
Χρησιμοποίησαν αυτά τα δεδομένα για να εξετάσουν τρία πιθανά σενάρια πίσω από την αύξηση των ποσοστών ΔΕΠΥ και αυτισμού. Το πρώτο είναι ότι η διεύρυνση των διαγνωστικών κατηγοριών μείωσε το όριο για τη διάγνωση. Το δεύτερο είναι ότι άτομα που παλαιότερα λάμβαναν διάγνωση ψυχικής διαταραχής αναγνωρίζονται πλέον ως νευροδιαφορετικά. Και το τρίτο, ότι η καλύτερη ενημέρωση μας επιτρέπει να εντοπίζουμε ανθρώπους που έμεναν εκτός διάγνωσης.
Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι, παρότι όσοι διαγνώστηκαν πιο πρόσφατα είχαν σημαντικά χαμηλότερα πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου για ΔΕΠΥ και αυτισμό από όσους είχαν διαγνωστεί νωρίτερα, είχαν επίσης χαμηλότερα σκορ κινδύνου για ψυχικές διαταραχές και για χαρακτηριστικά προσωπικότητας που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η ΔΕΠΥ, όπως η παρορμητικότητα. Αυτό πιθανότατα συμβαίνει επειδή πλέον δεν διαγιγνώσκονται μόνο τα άτομα με τα πιο εμφανή χαρακτηριστικά, που έχουν και τα υψηλότερα πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου. Με βάση αυτό, η καλύτερη εξήγηση για την αύξηση των περιστατικών, λέει η LaBianca, είναι η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων. Η καλύτερη ενημέρωση και το μειωμένο στίγμα μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο, αλλά υπάρχουν λιγότερα δεδομένα που να το στηρίζουν, σημειώνει.
Γιατί η πρωτοπόρος του αυτισμού Uta Frith θέλει να καταργήσει το φάσμα
Ύστερα από μια καριέρα αφιερωμένη στη μελέτη των νευρικών βάσεων του αυτισμού, η Uta Frith επιμένει στη αμφιλεγόμενη άποψή της ότι πρέπει να εγκαταλείψουμε τη σημερινή θεώρηση της κατάστασης και να ξεκινήσουμε από την αρχή.
Αυτό μπορεί να μοιάζει με επιβεβαίωση της υπερδιάγνωσης, όμως η LaBianca επισημαίνει ότι ακόμη και όσοι είχαν τα χαμηλότερα πολυγονιδιακά σκορ είχαν σημαντικά περισσότερες παραλλαγές κινδύνου από την ομάδα ελέγχου των νευροτυπικών ατόμων. «Αυτό στηρίζει το εύρημα ότι δεν υπάρχει υπερδιάγνωση», λέει. «Θα χρησιμοποιούσα αυτόν τον όρο μόνο αν διαγιγνώσκαμε άτομα στο ίδιο πολυγονιδιακό επίπεδο με τον γενικό πληθυσμό».
Η Tinca Polderman από το Vrije University Amsterdam στην Ολλανδία λέει επίσης ότι η διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων είναι η πιθανότερη εξήγηση για την αύξηση των διαγνώσεων, προειδοποιεί όμως να μην αντιμετωπίζονται η γενετική και το περιβάλλον ως δύο εντελώς ξεχωριστοί παράγοντες. «Τα πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου δίνουν μόνο ένα κομμάτι του παζλ», λέει.
«Αν περισσότερα άτομα ζητούν βοήθεια για αυτά τα συμπτώματα, αλλά είναι λιγότερο γενετικά προδιατεθειμένα, πρέπει να εξετάσουμε άλλους παράγοντες κινδύνου», λέει η LaBianca.
JAMA Psychiatry DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2026.1450
Πόσο σημαντικό είναι το νευρο στο neurodivergent; Ο όρος «neurodivergent» χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει άτομα με καταστάσεις όπως ο αυτισμός ή η ΔΕΠΥ, αλλά πόσο σημαντικός είναι ο εγκέφαλος για την κατανόηση και την υποστήριξη αυτών των ομάδων; Σε αυτή την ομιλία, η Dr Amy Pearson θα εξετάσει τι μας έχει βοηθήσει να μάθουμε η εστίαση στον εγκέφαλο για τα νευροδιαφορετικά άτομα και, ίσως ακόμη πιο σημαντικό, τι δεν μας έχει δείξει.
Λάβετε μια εβδομαδιαία δόση ανακάλυψης στο inbox σας. Θα σας ενημερώνουμε επίσης για τις εκδηλώσεις και τις ειδικές προσφορές του New Scientist.
