Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Bar-Ilan έδειξαν ότι μια αλλαγή σε ένα μόνο «γράμμα» του DNA μπορεί να αλλάξει την ανάπτυξη του φύλου σε ποντίκια. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Nature Communications και συνδέεται με διαταραχές σεξουαλικής ανάπτυξης.
Ερευνητές του Πανεπιστημίου Bar-Ilan στο Ισραήλ ανακοίνωσαν ότι μια αλλαγή σε ένα μόνο «γράμμα» του DNA αρκεί για να ανατρέψει το βιολογικό φύλο ενός ποντικιού. Με τη χρήση της τεχνικής CRISPR, η ομάδα πείραξε μια περιοχή του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες και είδε θηλυκά ποντίκια με χρωμοσώματα XX να αναπτύσσουν πλήρη ανδρικά γεννητικά όργανα.
Η αλλαγή έγινε στον ρυθμιστικό διακόπτη Enh13, ο οποίος ελέγχει το γονίδιο Sox9. Όταν το Sox9 ενεργοποιείται, οδηγεί στην ανάπτυξη όρχεων· όταν παραμένει ανενεργό, επιτρέπεται ο σχηματισμός ωοθηκών. Η Δρ. Nitzan Gonen, επικεφαλής της έρευνας, ανέφερε ότι η τροποποίηση αφορούσε ένα μόνο γράμμα από περίπου 2,8 δισεκατομμύρια.
Η μελέτη βασίζεται και στην ιδέα ότι το μη κωδικοποιητικό DNA, το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος, δεν είναι αδρανές. Η Gonen υπογράμμισε ότι εκεί μπορεί να κρύβονται κρίσιμες πληροφορίες για μεταλλάξεις και ασθένειες. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Communications με κύρια συγγραφέα τη διδακτορική φοιτήτρια Elisheva Abberbock.
Η ίδια ομάδα συνδέει τα ευρήματα με διαφορές σεξουαλικής ανάπτυξης, περιπτώσεις δηλαδή όπου η ανατομία των γεννητικών οργάνων δεν ταιριάζει με τις τυπικές κατηγορίες αρσενικού ή θηλυκού. Η Gonen είπε ότι η κατανόηση τέτοιων μηχανισμών μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και στην κλινική αντιμετώπιση, ενώ η Katie Ayers από το Murdoch Children’s Research Institute σημείωσε ότι ακόμη και πολύ μικρές αλλαγές σε τέτοιους ρυθμιστές μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές ανάπτυξης φύλου.
