Έως και 10.000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο θα μπορούσαν να έχουν σπάνιες γενετικές ιδιαιτερότητες που τους καθιστούν έως και έξι φορές πιο πιθανό να γίνουν παχύσαρκοι, σύμφωνα με μια μελέτη.
Η παχυσαρκία επηρεάζει περίπου το ένα τέταρτο όλων των ενηλίκων στο Ηνωμένο Βασίλειο και αυξάνει τον κίνδυνο παθήσεων όπως ο διαβήτης τύπου 2, το εγκεφαλικό επεισόδιο και η στεφανιαία νόσος. Αλλά οι γενετικοί λόγοι για τους οποίους ορισμένοι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς στην αύξηση του σωματικού βάρους δεν είναι επαρκώς κατανοητοί.
Τώρα, οι ερευνητές ανακάλυψαν γενετικές παραλλαγές σε δύο γονίδια που έχουν μερικές από τις μεγαλύτερες επιπτώσεις στον κίνδυνο παχυσαρκίας μέχρι σήμερα. Η ομάδα, που εδρεύει στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, ανέλυσε τα γονίδια περισσότερων από 500.000 ατόμων στο Ηνωμένο Βασίλειο για να αναζητήσει σπάνιες παραλλαγές που ευθύνονται για την παχυσαρκία.
Διαπίστωσαν ότι οι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο BSN, γνωστό και ως Bassoon, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο παχυσαρκίας έως και έξι φορές.
Η ιδιορρυθμία συνδέθηκε επίσης με αυξημένο κίνδυνο μη αλκοολικής λιπώδους ηπατικής νόσου και διαβήτη τύπου 2.
Διαπιστώθηκε ότι οι παραλλαγές του γονιδίου Bassoon επηρεάζουν έναν στους 6.500 ενήλικες – άρα θα μπορούσαν να επηρεάσουν περίπου 10.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Διαπιστώθηκε επίσης ότι μια σπάνια παραλλαγή ενός γονιδίου που ονομάζεται APBA1 αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι αυτά είναι μερικά από τα πρώτα γονίδια που σχετίζονται με την παχυσαρκία και για τα οποία ο αυξημένος κίνδυνος δεν επηρεάζει τα παιδιά, αλλά μόνο τους ενήλικες.
Υποστηρίζουν ότι τα γονίδια Bassoon και APBA1 παίζουν ρόλο στη μετάδοση σημάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, τα οποία θα μπορούσαν να αρχίσουν να επηρεάζουν τον έλεγχο της όρεξης καθώς το άτομο μεγαλώνει.
Ο συγγραφέας της μελέτης, καθηγητής John Perry, δήλωσε: “Τα ευρήματα αυτά αποτελούν ένα ακόμη παράδειγμα της δύναμης των γενετικών μελετών ανθρώπινου πληθυσμού μεγάλης κλίμακας να ενισχύσουν την κατανόηση της βιολογικής βάσης των ασθενειών. “Οι γενετικές παραλλαγές που εντοπίσαμε στην BSN προσδίδουν μερικές από τις μεγαλύτερες επιδράσεις στην παχυσαρκία, τον διαβήτη τύπου 2 και τη λιπώδη ηπατική νόσο που έχουν παρατηρηθεί μέχρι σήμερα και αναδεικνύουν έναν νέο βιολογικό μηχανισμό που ρυθμίζει τον έλεγχο της όρεξης”.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι η κατανόηση της νευρικής βιολογίας της παχυσαρκίας θα μπορούσε να παρουσιάσει περισσότερους πιθανούς φαρμακευτικούς στόχους για τη θεραπεία της πάθησης στο μέλλον. Ο καθηγητής Giles Yeo, ο οποίος εργάστηκε επίσης στη μελέτη, δήλωσε: “Εντοπίσαμε δύο γονίδια με παραλλαγές που έχουν τον πιο βαθύ αντίκτυπο στον κίνδυνο παχυσαρκίας σε επίπεδο πληθυσμού που έχουμε δει ποτέ, αλλά ίσως το πιο σημαντικό είναι ότι η παραλλαγή στο Bassoon συνδέεται με την εμφάνιση παχυσαρκίας στους ενήλικες και όχι στην παιδική ηλικία. ‘Έτσι, τα ευρήματα αυτά μας δίνουν μια νέα εκτίμηση της σχέσης μεταξύ γενετικής, νευροανάπτυξης και παχυσαρκίας’.
Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές συνεργάστηκαν με τη βιοφαρμακευτική εταιρεία AstraZeneca για να ελέγξουν τα ευρήματά τους σε ομάδες ασθενών από άλλες χώρες. Αυτό είναι σημαντικό, είπαν, επειδή δείχνει ότι μπορούν να εφαρμόσουν τα ευρήματά τους πέρα από τα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.
Ο Δρ Slavé Petrovski, αντιπρόεδρος του Κέντρου Έρευνας Γονιδιωματικής της AstraZeneca, δήλωσε: “Οι αυστηρές μελέτες μεγάλης κλίμακας όπως αυτή επιταχύνουν το ρυθμό με τον οποίο αποκαλύπτουμε νέες γνώσεις για τη βιολογία των ανθρώπινων ασθενειών.
“Με τη συνεργασία μεταξύ ακαδημαϊκών και βιομηχανικών φορέων, την αξιοποίηση παγκόσμιων συνόλων δεδομένων για επικύρωση και την ευρύτερη ενσωμάτωση της γονιδιωματικής προσέγγισης στην ιατρική, θα συνεχίσουμε να βελτιώνουμε την κατανόηση των ασθενειών προς όφελος των ασθενών”.