Το φύλο των μωρών του ανθρώπου και άλλων θηλαστικών καθορίζεται από ένα γονίδιο που καθορίζει το αρσενικό στο χρωμόσωμα Υ. Όμως το ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ εκφυλίζεται και μπορεί να εξαφανιστεί σε μερικά εκατομμύρια χρόνια, οδηγώντας στην εξαφάνισή μας, εκτός αν αναπτύξουμε ένα νέο γονίδιο φύλου.
Τα καλά νέα είναι ότι δύο είδη τρωκτικών έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμά τους Υ και έχουν ζήσει για να πουν την ιστορία.
Μια πρόσφατη δημοσίευση στο Proceedings of the National Academy of Science δείχνει πώς ο αγκαθωτός αρουραίος έχει αναπτύξει ένα νέο γονίδιο που καθορίζει το αρσενικό.
Πώς το χρωμόσωμα Υ καθορίζει το ανθρώπινο φύλο
Στους ανθρώπους, όπως και στα άλλα θηλαστικά, τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά έχουν ένα μόνο Χ και ένα μικροσκοπικό μικρό χρωμόσωμα που ονομάζεται Υ. Τα ονόματα δεν έχουν καμία σχέση με το σχήμα τους- το Χ σήμαινε “άγνωστο”.
Το Χ περιέχει περίπου 900 γονίδια που κάνουν όλων των ειδών τις δουλειές που δεν σχετίζονται με το φύλο. Αλλά το Υ περιέχει λίγα γονίδια (περίπου 55) και πολύ μη κωδικοποιητικό DNA – απλό επαναλαμβανόμενο DNA που δεν φαίνεται να κάνει τίποτα.
Αλλά το χρωμόσωμα Υ έχει μεγάλη ισχύ, επειδή περιέχει ένα πολύ σημαντικό γονίδιο που δίνει το έναυσμα για την ανάπτυξη του αρσενικού στο έμβρυο.
Περίπου 12 εβδομάδες μετά τη σύλληψη, αυτό το κύριο γονίδιο ενεργοποιεί άλλα γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη του όρχεως. Ο εμβρυϊκός όρχις παράγει ανδρικές ορμόνες (τεστοστερόνη και τα παράγωγά της), γεγονός που εξασφαλίζει ότι το μωρό θα αναπτυχθεί ως αγόρι.
Αυτό το κύριο γονίδιο του φύλου αναγνωρίστηκε ως SRY (sex region on the Y) το 1990. Λειτουργεί ενεργοποιώντας ένα γενετικό μονοπάτι που ξεκινά από ένα γονίδιο που ονομάζεται SOX9, το οποίο είναι το κλειδί για τον ανδρικό προσδιορισμό σε όλα τα σπονδυλωτά, αν και δεν βρίσκεται στα χρωμοσώματα φύλου.
Η εξαφάνιση του Υ
Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ παρόμοιο με το δικό μας- ένα Χ με πολλά γονίδια και ένα Υ με το SRY και μερικά άλλα. Αυτό το σύστημα παρουσιάζει προβλήματα λόγω της άνισης δοσολογίας των γονιδίων Χ στα αρσενικά και στα θηλυκά.
Πώς εξελίχθηκε ένα τόσο περίεργο σύστημα; Το εκπληκτικό εύρημα είναι ότι ο πλατύπους της Αυστραλίας έχει εντελώς διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου, που μοιάζουν περισσότερο με εκείνα των πτηνών.
Στους πλατύπους, το ζεύγος ΧΥ είναι απλώς ένα συνηθισμένο χρωμόσωμα, με δύο ίσα μέλη. Αυτό υποδηλώνει ότι τα θηλαστικά Χ και Υ ήταν ένα συνηθισμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων όχι πολύ καιρό πριν.
Με τη σειρά του, αυτό πρέπει να σημαίνει ότι το χρωμόσωμα Υ έχει χάσει 900-55 ενεργά γονίδια κατά τη διάρκεια των 166 εκατομμυρίων ετών που οι άνθρωποι και οι πλατύποδες εξελίσσονται χωριστά. Αυτή είναι μια απώλεια περίπου πέντε γονιδίων ανά εκατομμύριο χρόνια. Με αυτόν τον ρυθμό, τα τελευταία 55 γονίδια θα έχουν χαθεί σε 11 εκατομμύρια χρόνια.
Ο ισχυρισμός μας για τον επικείμενο θάνατο του ανθρώπινου Υ προκάλεσε σάλο, και μέχρι σήμερα υπάρχουν ισχυρισμοί και αντεπιχειρήματα σχετικά με την αναμενόμενη διάρκεια ζωής του χρωμοσώματός μας Υ – οι εκτιμήσεις κυμαίνονται μεταξύ απείρου και μερικών χιλιάδων ετών.
Τρωκτικά χωρίς χρωμόσωμα Υ
Τα καλά νέα είναι ότι γνωρίζουμε δύο γενεαλογικές γραμμές τρωκτικών που έχουν ήδη χάσει το χρωμόσωμά τους Υ – και εξακολουθούν να επιβιώνουν.
Οι τυφλοπόντικες της ανατολικής Ευρώπης και οι αγκαθωτοί αρουραίοι της Ιαπωνίας διαθέτουν το καθένα ορισμένα είδη στα οποία το χρωμόσωμα Υ και το SRY έχουν εξαφανιστεί εντελώς. Το χρωμόσωμα Χ παραμένει, σε μονή ή διπλή δόση και στα δύο φύλα.
Αν και δεν είναι ακόμη σαφές πώς οι τυφλοπόντικες καθορίζουν το φύλο χωρίς το γονίδιο SRY, μια ομάδα με επικεφαλής τον βιολόγο του Πανεπιστημίου Hokkaido Asato Kuroiwa είχε μεγαλύτερη τύχη με τους αγκαθωτούς αρουραίους – μια ομάδα τριών ειδών σε διαφορετικά ιαπωνικά νησιά, όλα υπό εξαφάνιση.
Η ομάδα του Kuroiwa ανακάλυψε ότι τα περισσότερα από τα γονίδια στο Y των αγκαθωτών αρουραίων είχαν μεταφερθεί σε άλλα χρωμοσώματα. Αλλά δεν βρήκε κανένα ίχνος του SRY, ούτε του γονιδίου που το υποκαθιστά.
Το 2022 δημοσίευσαν μια επιτυχή ταυτοποίηση στο PNAS. Η ομάδα βρήκε αλληλουχίες που υπήρχαν στα γονιδιώματα των αρσενικών αλλά όχι των θηλυκών, στη συνέχεια τις βελτίωσε και εξέτασε για την αλληλουχία σε κάθε μεμονωμένο αρουραίο.
Αυτό που ανακάλυψαν ήταν μια μικροσκοπική διαφορά κοντά στο βασικό γονίδιο του φύλου SOX9, στο χρωμόσωμα 3 του αγκαθωτού αρουραίου. Ένας μικρός διπλασιασμός (μόνο 17.000 ζεύγη βάσεων από τα περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια) ήταν παρών σε όλα τα αρσενικά και σε κανένα θηλυκό.
Υποθέτουν ότι αυτό το μικρό κομμάτι διπλασιασμένου DNA περιέχει τον διακόπτη που κανονικά ενεργοποιεί το SOX9 σε απάντηση στο SRY. Όταν εισήγαγαν αυτόν τον διπλασιασμό σε ποντίκια, διαπίστωσαν ότι ενισχύει τη δραστηριότητα του SOX9, οπότε η αλλαγή θα μπορούσε να επιτρέψει στο SOX9 να λειτουργεί χωρίς το SRY.
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον των ανδρών
Η επικείμενη – εξελικτικά μιλώντας – εξαφάνιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ έχει προκαλέσει εικασίες για το μέλλον μας.
Ορισμένες σαύρες και φίδια είναι αποκλειστικά θηλυκά είδη και μπορούν να κάνουν αυγά από τα δικά τους γονίδια μέσω αυτού που είναι γνωστό ως παρθενογένεση. Αυτό όμως δεν μπορεί να συμβεί στον άνθρωπο ή σε άλλα θηλαστικά επειδή έχουμε τουλάχιστον 30 κρίσιμα “αποτυπωμένα” γονίδια που λειτουργούν μόνο αν προέρχονται από τον πατέρα μέσω του σπέρματος.
Για να αναπαραχθούμε, χρειαζόμαστε σπέρμα και χρειαζόμαστε άνδρες, πράγμα που σημαίνει ότι το τέλος του χρωμοσώματος Υ θα μπορούσε να σημάνει την εξαφάνιση της ανθρώπινης φυλής.
Το νέο εύρημα υποστηρίζει μια εναλλακτική πιθανότητα – ότι οι άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν ένα νέο γονίδιο που καθορίζει το φύλο. Φτου!
Ωστόσο, η εξέλιξη ενός νέου γονιδίου που καθορίζει το φύλο ενέχει κινδύνους. Τι θα συμβεί αν εξελιχθούν περισσότερα από ένα νέα συστήματα σε διαφορετικά μέρη του κόσμου;
Ένας “πόλεμος” των γονιδίων του φύλου θα μπορούσε να οδηγήσει στον διαχωρισμό νέων ειδών, κάτι που συνέβη ακριβώς με τους αρουραίους και τους αγκαθωτούς αρουραίους.
Έτσι, αν κάποιος επισκεφτεί τη Γη σε 11 εκατομμύρια χρόνια, μπορεί να μην βρει ανθρώπους – ή πολλά διαφορετικά ανθρώπινα είδη, τα οποία θα κρατηθούν χωριστά λόγω των διαφορετικών συστημάτων προσδιορισμού του φύλου τους.